Étiquette : examen trisomie 21

Résultats du laboratoire – clarté nucale

Non, non, je n’ai pas oublié mon cher petit blog, mais comme chacun, j’ai profité des vacances jours fériés du mois de mai en attendant patiemment les résultats de mes tests pour déceler la trisomie ou autre anomalie chez mon fœtus (association de la mesure de la clarté nucale et de la prise de sang).

Lors de la visite chez le gynécologue ou lors de la prise de sang au labo, entre les 12 signatures qu’on me demande d’apposer pour autoriser les praticiens à faire les tests nécessaires, on me glisse rapidement que les résultats ne me seront pas communiqués, que seul le gynécologue sera apte à me les donner.
Alors sur le coup, ça ne me choque pas, ou peu, quoi que l’attente reste longue et que mon gynécologue a pour seule réponse :

Ne vous inquiétez pas, pas de nouvelles, bonne nouvelle. Je ne contacte que les mamans à risque.

Mais encore ? Après 3 semaines d’attente assurées, au bout de combien de temps dois-je estimer que c’est une bonne nouvelle ???

C’était sans compter le courrier reçu un matin, de mon cher laboratoire… Allez, je vous épargne, je vous la fais courte !

Madame,
Nous avons traité vos analyses.
Comme vous le savez, nous ne sommes pas autorisés à vous communiquer vos résultats mais votre gynécologue les a.
Aussi, nous vous remercions de nous renvoyer les informations suivantes :
– Résultats de votre amniocentèse (si elle a eu lieu)
– Poids et taille du bébé à l’accouchement
– Etat de santé du bébé …
Cordialement, blablabla

Comme si je n’étais pas assez inquiète comme cela ! Ni une, ni deux, je me rue sur mon téléphone pour joindre le cabinet de mon gynécologue (effectif réduit, viaduc du mois de mai pour rappel), et après 20 minutes avec la musique d’accueil en repeat, demande à la secrétaire d’obtenir mes résultats…

Attendez madame, je vais voir ça… 1 chance sur … 9700 . Autant dire que vous ne faites pas partie des femmes à risque pour cette grossesse. Le risque est présent à partir d’une chance sur 250.

OUFFFFFFFFFF! Je respire à nouveau!!!

Bon par contre… peut-on expliquer à ce cher laboratoire qu’il y a des manières plus subtiles d’indiquer que nos résultats sont disponibles et que leurs statistiques est le cadet de nos soucis ? Par ailleurs, si je peux me permettre une suggestion… Pourrait-on nous envoyer ce formulaire dans 6 mois? D’une part, on aura beaucoup moins d’incertitudes, et d’autres part, on sera dotés de réponses à leurs questions !!! Car dans 6 mois, je doute me rappeler qu’il faut que je leur renvoie des informations… Car, comment dire, je risque d’être un peu occupée. 😉

Clarté nucale – C’est quoi ? Pourquoi cette mesure ?

Comme évoqué dans le précédent article, après l’échographie du premier trimestre, vient l’examen de la clarté nucale du fœtus relevée. Attention, cet article est un peu plus sérieux, car si une grossesse est majoritairement remplie de bonheur, elle traine son lot de doutes, de peurs … et non, nous n’habitons toujours pas dans le monde des bisounours !

Lors de l’échographie du premier trimestre, mon gynécologue a relevé la clarté nucale (lame liquidienne entre la peau et le rachis présent chez un fœtus lors du 1er trimestre de grossesse). Sur l’image, elle apparait comme un espace vide car elle ne renvoie pas d’ultrasons. La clarté nucale doit impérativement être mesurée entre la 11ème et la 14ème semaine aménorrhée car au-delà, elle disparait. On la considère comme anormale si elle dépasse 3mm à ce stade.

Que permet–elle de détecter ?

Des anomalies congénitales, principalement la trisomie 21, mais aussi des malformations cardiaques, le nanisme, etc… Elle peut également être sans cause, c’est pour cela que l’association de cette donnée avec la prise de sang est importante. A titre d’exemple, la mesure de cette clarté nucale seule permet de détecter 75% des cas de trisomie 21, couplée à une prise de sang, elle peut détecter jusqu’à 90% des cas. Il est donc important de réaliser cet examen avec sérieux et en respecter les dates.

Les résultats de l’examen sont adressés uniquement au praticien qui demande l’examen. Ils détermineront une estimation du risque de trisomie 21. Si le risque est supérieur à 1/250, la grossesse est considérée comme « à risque » et une étude des chromosomes du fœtus est proposée. Elle est généralement réalisée à travers une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique pour compter les chromosomes fœtaux) ou une biopsie du trophoblaste (prélèvement dans l’utérus d’un échantillon de tissu placentaire en vue d’analyser le génotype du foetus).

Avec mon lot de doutes et ces données en tête, me voici donc de retour dans mon laboratoire pour une énième prise de sang …

– Quand pourrai-je avoir les résultats ?
– Oulà ! D’habitude ça prend 10 jours mais là, en mai, avec les jours fériés et le pont… comptez au moins 3 semaines
– :- /

Pfff ! Donc patience, il faut encore et encore attendre… Après tout on dit bien « attendre un enfant », ce terme ne peut être plus juste pour cet état, il fait partie intégrante de ces 9 mois de grossesse !

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